ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರ ಮೂರನೇ ಪ್ರತಿಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಥವಾ ಭಾಗದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಈ ವಿಷಯದ ಕ್ಲಸ್ಟರ್‌ನಲ್ಲಿ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಂಭಾವ್ಯ ಆರೋಗ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಾವು ಅನ್ವೇಷಿಸುತ್ತೇವೆ.
ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಭ್ರೂಣವು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪ್ರೇರೇಪಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಾಗಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:
- ನುಚಾಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲುಸೆನ್ಸಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ : ಈ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮಗುವಿನ ಕತ್ತಿನ ಹಿಂಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಚರ್ಮದ ದಪ್ಪವನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿದ ದಪ್ಪವು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.
- ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕ ಸಂಯೋಜಿತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆ : ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ತಾಯಿಯ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ನ್ಯೂಕಲ್ ಅರೆಪಾರದರ್ಶಕತೆಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತದೆ.
- ಕ್ವಾಡ್ ಸ್ಕ್ರೀನ್ : ಕ್ವಾಡ್ರುಪಲ್ ಸ್ಕ್ರೀನ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ನಾಲ್ಕು ಪದಾರ್ಥಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ.
ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದರೆ, ನಿರ್ಣಾಯಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:
- ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ (CVS) : ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗಾಗಿ ಭ್ರೂಣದ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಜರಾಯುವಿನ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
- ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ : ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಭ್ರೂಣದ ಸುತ್ತಲಿನ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆ (NIPT) : ಈ ಸುಧಾರಿತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಕೋಶ-ಮುಕ್ತ ಭ್ರೂಣದ DNA ಯನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುತ್ತದೆ.
ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ
ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವಿಕೆ ಸೇರಿದಂತೆ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೇಕ್ಅಪ್ ಬಗ್ಗೆ ಅಮೂಲ್ಯವಾದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಜೀವನದ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಬಹುದು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:
- ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ : ಜನನದ ನಂತರ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್ : ದೈಹಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಶಂಕಿತವಾಗಿದ್ದರೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆರೋಗ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕೆಲವು ಆರೋಗ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತಾರೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆರೋಗ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು:
- ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು : ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸರಿಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಶಿಶುಗಳು ಹೃದಯ ದೋಷದಿಂದ ಜನಿಸುತ್ತವೆ, ಇದಕ್ಕೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.
- ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ : ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತೂಕ ನಿರ್ವಹಣೆ ಸವಾಲುಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ, ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಅವರು ಎದುರಿಸುತ್ತಾರೆ.
- ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು : ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ನಂತಹ ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಚಯಾಪಚಯ ಮತ್ತು ಒಟ್ಟಾರೆ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
- ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ : ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ, ಒಂದು ರೀತಿಯ ರಕ್ತದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುವ ಅಪಾಯವಿದೆ.
- ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ : ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಕಿರಿಯ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಂಭಾವ್ಯ ಆರೋಗ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಆರಂಭಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಮತ್ತು ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಆರೋಗ್ಯ ನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.